線粒體有“細(xì)胞動力工廠”之稱，作為人體細(xì)胞的動力來源，它大量存在于神經(jīng)細(xì)胞和肌肉細(xì)胞之中。線粒體肌病則是一種因遺傳基因缺陷導(dǎo)致線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常，進而導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的多系統(tǒng)疾病。該疾病會引起肌無力、運動障礙、學(xué)習(xí)困難等癥狀，多發(fā)于兒童和青年當(dāng)中。

 

　　線粒體的功能發(fā)揮，需要一定量的鈣離子，但如果鈣離子水平過低或者過高，都會導(dǎo)致線粒體無法正常工作。而MICU1基因所編碼的蛋白，會影響線粒體鈣離子水平的調(diào)控，對線粒體功能發(fā)揮至關(guān)重要。研究人員利用外顯子測序技術(shù)，對MICU1基因的變異情況進行了細(xì)致研究，他們發(fā)現(xiàn)，MICU1基因突變，會減少該基因編碼蛋白的產(chǎn)量，進而導(dǎo)致線粒體中鈣離子的增加，這不僅會導(dǎo)致線粒體受損，還會改變細(xì)胞中的鈣離子水平。

 

　　倫敦大學(xué)學(xué)院邁克爾·杜貞教授指出，線粒體的鈣離子信號一直被認(rèn)為是調(diào)節(jié)細(xì)胞能量供應(yīng)的一個重要環(huán)節(jié)，這一信號通路中的缺陷與許多疾病有關(guān)，而此次研究首次明確了人類疾病與這一信號通路中基因缺陷的直接關(guān)聯(lián)，令人興奮。

 

　　利茲大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)該項研究的埃蒙·謝里丹博士則表示，這一研究成果有助于幫助臨床醫(yī)生作出更精確的診斷，進而更好地預(yù)測病情，以幫助患者做出更明智的決定。

 

　　新聞公報稱，雖然目前還不能明確知曉細(xì)胞變化是如何導(dǎo)致線粒體肌病的，但這一研究成果為了解線粒體肌病病因提供了十分有用的線索，對未來新療法的開發(fā)具有重要意義。

 

　　相關(guān)研究成果發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上。